产前筛查能否筛出胎儿所有畸形？专家回应 - 开云

中国医学科学院北京协和医院主任医师蒋宇林在国家卫生健康委6月26日举行的促进生育健康新闻发布会上指出，尽管产前筛查能发现大部分严重的胎儿出生缺陷，但并非万能。

他解释了产前筛查的重要性，即在适宜的孕周通过超声和血液检查等方式，筛查胎儿是否存在先天性缺陷和遗传性疾病。这有助于识别如唐氏综合征等常见的染色体疾病，以及开放性脊柱裂、严重先天性心脏病和明显四肢短小等绝大多数致命性的胎儿结构畸形。因此，准父母应高度重视规范的产前筛查，以有效降低出生缺陷，保障母婴健康。

然而，蒋宇林也强调了当前产前筛查的局限性。他指出，技术本身存在限制，例如超声检查的分辨率有限，只能发现较大的结构异常，而微小的异常如细小的室间隔缺损或手指、脚趾数量问题，在孕期难以明确检出。此外，超声检查易受腹部脂肪厚度、羊水量异常或胎儿体位等因素影响。另一方面，出生缺陷种类繁多，目前的产前筛查仅覆盖常见类型，罕见畸形或遗传代谢疾病尚未纳入常规筛查范围，且现有技术难以通过普通筛查发现。

蒋宇林总结道，产前筛查能筛查出绝大多数严重的出生缺陷，准父母应重视并科学认识其局限性。他还提到，胎儿发育是动态的，早期筛查未发现异常不代表后期不会出现出生缺陷。因此，即使产前筛查结果正常，也需在医生指导下进行全程规范的孕期保健，以最大程度保障胎儿健康。

蒋宇林还提醒，产前筛查和产前诊断技术需经严格审批，仅有获得资质的机构才能开展相关服务。公众可通过省级卫生管理部门官网查询相关医疗机构的资质信息。